歌舞伎症候群と脆弱X症候群の併発・・・米国より

 私(子供が歌舞伎症候群)の近くに歌舞伎症候群の子供が住んでいますが、そのこが脆弱X症候群も併発しています。こういうことはよくあるのですか。

回答

 歌舞伎症候群は、染色体異常(染色体の一部がかけているとか、染色体の数が多いなど)ではありません。

 脆弱X症候群は精神地帯を来す代表的な疾患であり、1991年に責任遺伝子の単離に成功しました。X染色体上のFMR1遺伝子内のCGG繰り返し配列が延長することにより発祥することが明らかにされた。X染色体の長腕の一部(Xq28)が離断してしまう。 (http://www.ncnp.go.jp/uneikyoku/goto_total.pdf 精神遅滞を来す遺伝性疾患の遺伝子診断についてによる)

 すなわち、原因がまったく違うため、オーバーラップすることはあります。脆弱X症候群の確率は、ダウン症候群の約1/2と言われています。男性では1/1,500、女性では1/2,500の割合で(上述の論文では、日本における発生率は欧米に比して少なく1/4,000-9,000と述べられている)す。ダウン症候群は男女とも1/1000といわれています。歌舞伎症候群は、もっと稀で、遺伝子上の疾病巣ではないかといわれています。歌舞伎症候群と脆弱X症候群の併発についてはいくつかの事例報告がありますが、この二つの疾病の相関関係は証明されていません。 参考 http://www003.upp.so-net.ne.jp/kabuki_j/ksn/no.14htm

 

 

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