新生変異確認のための両親のDNA検査

歌舞伎症候群責任遺伝子同定のニュースが昨年8月にありました。
これを発見したのは米国の医療機関です(日本でないのが本当に残念です)。詳しくは歌舞伎ジャーナル第98号歌舞伎ジャーナル第101号に記載してあります。
先日、アズサはこのエクソンシークエンス法により、ヒトゲノムの全塩基配列からタンパク質をつくるのに必要なエクソン部分だけ集め解析しました。その結果、遺伝子の1塩基の変異が認められたと報告がありました。一般論として変異が認められたときに、その変異が新生変異、つまり親にはなくて本人にだけある変異の場合に、その変異が疾患の原因であると考えます。この確定のために両親のDNA検査が必要です。そして今日これを実施しました。

疾患の原因が確定することにより
①疾患の特徴がつかめます。
②治療法や対処法が共通に理解されます。
③将来の新薬開発に繋がります。
などのメリットがあります。

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