歌舞伎症候群の新しい原因について

本家「カブキジャーナル」2012年春号の5ページ”Recent Advances in Kabuki Syndrome”という記事があります。
コレをよく読んでみると、右側の列の中段以降に、2010年に発表された歌舞伎症候群の責任遺伝子「MLL2の変異」以外にKDM6A遺伝子の変異にも原因があると記述されています。
この発見に至った経緯として、「MLL2の変異」による歌舞伎症候群発生の確率が50-75%程度で、ほかにも原因があると仮説をたて、「エクゾーム・シーケンス法」により発見されたそうです。

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