歌舞伎症候群の責任遺伝子についての素朴な疑問

従来から指摘されていた責任遺伝子(MLL2の変異)はその発生確率がいささか低いということから、別にほかに責任遺伝子があるのではないかとの疑念の元、調査研究の結果(KDM6A遺伝子)の変異も責任遺伝子であると学会において発表されました。
ここで素朴な疑問が発生しました。
(MLL2遺伝子)と(KDM6A遺伝子)の両方ともに変異がある者はいないでしょうか?
仮に、もしいたとしたら、どういう症状があるのでしょうか?
確率的にほとんど発生はしないと思いますが、次の診察時に先生に聞いてみよう。

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