歌舞伎症候群の原因の論文紹介

歌舞伎症候群の原因究明の論文発表をたどってみると
①2010年8月 10人の患者のデータを元に原因発表
②53人のデータを発表
③110人のデータを発表
その後「MLL2遺伝子」の変異以外にも「KDM6A遺伝子」の変異も確認されました。

「②53人のデータを発表」について1つの論文を紹介します。
英文で全8ページ。タイトルは
Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome

英文だからと言って、腰を引く必要はありません。英語は日本語の方言と思えば問題ないし、わからなければスキップすればよい。
この論文は写真、グラフ、表がふんだんに使われているので、そこだけ見ていただければOKです。

論文の概要を紹介します(不親切で申し訳ない)。
1ページ 研究者の名前と研究機関名
 研究機関名4;長崎大学 5;横浜市立大学 6;北海道医療大学

2ページ  ①の10人の顔写真
 1~10までのうち(*)がMLL2遺伝子の変異が認められた。
 写真を掲載するに、インフォームドコンセント済

3ページ パス

4ページ パス

5ページ それぞれの症状 ”X”が該当している。
 たての1~10は2ページの1~10と同じ
 横の単語は、心臓・血管、脾臓・肝臓の異常、腎臓異常・・・・
 例 1の子どもは、心血管に症状があり、腎臓に異常がある・・・

6ページ パス

7ページ パス

8ページ 「②53人のデータを発表」
 MLL2遺伝子変異のエクソーム解析と一部重複
 25,27,52は親子でMLL2遺伝子の変異が認められた。

なお、翻訳ソフトを使えば、全部を翻訳してくれます。

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