歌舞伎症候群の責任遺伝子が判明したその後について

責任遺伝子が学会で発表されたのが2010年8月でした。
それからちょうど7年が経過します。
そのあたりのことをまとめてみます。

2003年10月ボストン大学に親子3人分の血液を送り、原因究明に協力してきた身として早期の原因究明には大変関心がありました(結局この時は徒労に終わりました)。

2010年10月には歌舞伎症候群の責任遺伝子判明 のニュースのことを書きました。
即ち「一里塚」は越えました。その時は「ヤッターッ」とおもいました。
7年間待った甲斐があったと思いました。
長い間原因不明とされていたものが判明し、その次はどんなこと(例えば、治療方法)が何時解明されるだろうかと改めて期待していました。
それを待てずに主人公は片道切符で天国へ行っちゃいましたが・・・

現在研究はどこまで進んでいるかというと、
「原因となる遺伝子が、2つわかっています。KMT2D遺伝子(以前は、MLL2 といわれていました) と KDM6A遺伝子です。ただし、この2つの遺伝子に変化が無くて歌舞伎症候群と診断される患者さんが10~15%いますので、その患者さんについては、原因は不明のままです。KMT2D遺伝子とKDM6A遺伝子は、他の遺伝子が働くか働かないかを調整している遺伝子のようで、色々な症状が起こってくるのは、遺伝子の働きをうまく調整できないことによると考えられています。(難病情報センターのwebより)」
結果だけを見れば、「治療方法は今でも個別に対処する」ということで、昔と何も変わってはいない。
しかし、その間の医学の発展を見れば格段に進歩しています。
具体的には診断が容易になったこと。治療は対処療法であること。また、歌舞伎症候群を契機に他の先天的な病気も診断が容易になったことが挙げられます。

今日から8月。お盆に故人を迎える準備を始めなくては。

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