『ここまで進んだ歌舞伎症候群』

原因発見の論文(1-①)が発表されたのが2010年8月でした。
その後、もう1種類の原因(1-②)が発表されました。
2010年以前は原因が何かに注目が集まっていました。
原因究明後は「薬」の開発を待ち望んでいます。
これは家族一同の強い望みです。
テーマに沿ってインターネットで調べてみました。
1 歌舞伎症候群の原因別の分類化
埼玉県立小児医療センター遺伝科 科長 大橋先生のページより
① KMT2D遺伝子の異常 
② KDM6A遺伝子の異常 
③ 原因不明
2 歌舞伎症候群の遺伝子を持ったモデルマウスの作成
国立研究開発法人日本医療研究開発機構のページより
ES細胞の技術をもって歌舞伎症候群の遺伝子を持ったモデルマウスができたそうです。
(ミッキーマウスの顔は歌舞伎役者と関係ないし、低身長も??・・・冗談です)
3 カナダ・モントリオールのマギル大学では研究参加者を募集しています。
A group at McGill university in Montreal is studying the mechanism of how the mutations in disease-causing genes result in conditions seen in patients. They have made good progress in using gene editing technologies and would like to complement their findings using samples from Kabuki syndrome patients (with either type of Kabuki diagnosis).
参加方法 採尿キットによる尿検査。ただし、上記1の遺伝子異常が確定していること。

2,3からも想像できるように1-①、②の分類が必須で、その上で確実に歌舞伎症候群の研究が進んでいるようです。
ただ現段階では秘密事項が多すぎ、研究がどんな症状を改善する為になされているのかオーソライズされていません。

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