小児内科受診 その2

前回の7月8日のブログ で小児内科の役割等を書きました。
今回は主治医が課した課題等を父親が勉強した成果です。直接医療に関係ないものもあります。
2006年04月 小4 歌舞伎ジャーナル52号 大人の歌舞伎症候群患者の長期追跡調査
2007年05月 小5 歌舞伎ジャーナル67号 歌舞伎症候群患者は「ポケモンショック(光過敏性発作)」に罹りやすい?? これがきっかけで小児神経科を受診し、「部分てんかん」が判明
2007年06月 小5 歌舞伎ジャーナル68号 知的障害児(者)の理論上の人数と推計人数の乖離について
2007年11月 小5 歌舞伎ジャーナル75号 歌舞伎症候群における低身長と肥満について
2008年02月 小5 歌舞伎ジャーナル79号 歌舞伎症候群・プラダーウィリ症候群・アンジェルマン症候群の比較
2008年11月 小6 歌舞伎ジャーナル88号 カブキ症候群の勉強会
2009年08月 中1 歌舞伎ジャーナル96号 論文には記載されない歌舞伎症候群の特徴(非臨床的特長)
2014年08月 高3 歌舞伎ジャーナル105号10歳時と18歳時の写真を中心とした比較

診察の度毎に主治医は宿題を出しました。
小学校の高学年に集中していました。

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小児内科受診

(今回のブログは受診の履歴は記載しません)
この診療科が中心となって各科を回りました。
他の子ども病院では「遺伝科」とするところもあります。
「歌舞伎症候群」という診断も戴きました。
担当医も17年間で1回替わっただけです。
この病院自体、患者サイドで診療していただきましたが、特に小児内科は顕著でした。
そのため、予約時間が守られたことはほとんどありませんでした。
診察は定期健診に基づき、年齢と対比しながらでした。
また、国内外の情報も教えていただきました。
医療情報だけでなく、就学問題・障害者福祉の在り方も教授いただきました。
写真は主人公の18歳の誕生日のものです。
(先生。変な顔にしてごめんなさい)

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主人公他界後、長年のお礼と感謝で面会した折、
「臨床医は100%患者さんによって育てられる」は、忘れられません。
(2015年7月15日 『歌舞伎症候群』の治療は小児科専門医でよいか? ⇒ ⇒ ⇒『否』 より)

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歌舞伎症候群と進行性Ⅰ型糖尿病について

主人公は急性Ⅰ型糖尿病が原因で18歳9か月で他界しました。
2015年7が26日 歌舞伎ジャーナル第107号にて紹介しましたが、歌舞伎症候群でⅠ型糖尿病を患った関係の論文は1例あるのみです。
今回はこれについてもう少し詳しく書きたいと思います。

下の画像がその論文”Fujisiro et al 2002″の表紙です。
この画像をクリックしていただくとpdfファイルで全文のダウンロードができます。
全7ページあります。

2017-07-01.png

概略部分(Abstract)のみ紹介します。
・31歳女性でⅠ型糖尿病と歌舞伎症候群のケースです。
・患者は18歳で耐糖能障害(IGT)があると診断された。
二次無月経は、急性体重減少後の20歳で発生した。
・検査の結果、徐々に進行型のⅠ型糖尿病を発症した。
・顔の特徴などから歌舞伎症候群と診断した。
・その後糖尿病性のケトアシドーシスの症状をたびたび起こした。
・それらの全てが気管支感染によりもたらされた。
・この時点ではⅠ型糖尿病と歌舞伎症候群が「偶然」という言葉で片付けられるかもしれない。
・ただし、この2つには共通の病原性について更なる臨床調査をしなければならない。
特に最後の部分は重要だと思います。
また赤文字の部分は主人公と概ね共通している部分です。

残りはグーグルの翻訳ソフトなどを使って翻訳してみてください。
該当部分をコピーペーストしていただければできますので、各自で試してみてください。

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臨床検査科での履歴(代表的なもの)

2018年6月18日付け 愛知県コロニー中央病院受診科目を順次紹介しています。
担当医の指示のもと臨床検査科で検査をした。
臨床検査科では診断等は一切しませんが、今回の投稿では便宜上、医師の「ことば」も記載しています。
・血液検査 小児内科  その時の様子
①IgA(免疫グロブリンA) 2009年8月4日 13歳
 歌舞伎症候群ではこの値が低い児童がいる。
 北米の統計でも免疫グロブリンA欠損症がいる。
 検査値は「20」。
②甲状腺ホルモン 2009年8月4日 13歳
 検査結果…T3:3.41, T4:1.09 正常範囲内
③DNA検査 2011年1月24日 歌舞伎症候群確定診断のため血液採取のみ
 MLL2遺伝子の遺伝子診断結果
 結果は”c.15256 C>T,p.Arg5086STOP”で、”シトシン”が来るべきところ”チミン”が来て、”アルギニン”というアミノ酸が生成されない。
 なお、主人公の確定診断後改めて父・母の検査もしましたが、遺伝性は確認できませんでした。
・レントゲン撮影
 小児内科医、整形外科医の指示で撮影してきました。
 小児科では内臓関係等の状況確認のため。
 整形外科では脊柱側彎症改善のために利用させていただきました。
・脳波の検査 2008年7月15日 12歳
 診断は:部分てんかん
 投薬は:カルパマゼピン
 検査のビデオは ここ
・MRI撮影 2008年7月16日 (脳波検査の翌日)
 脳波及び脳MRIの検査結果・診断は 歌舞伎ジャーナル第86号参照。
 2016年12月18日付けレントゲン写真 & MRI をカラーに変換すると で動画風に紹介しています。
・聴力検査(ABR検査 ・ ピープショー検査)
 ABR検査は6回試みましたが、その都度「入眠状態」にならずできませんでした。
 2014年8月26日ピープショウ検査 主人公に効果があったかは疑問です。

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歌舞伎(メーキャップ)症候群ネットワークinジャパンのホームページ作成

歌舞伎症候群のホームページを2002年3月17日に開設しました。
おかげさまで15年が経過いたしました。継続の重要性を体感しています。
また、開設のころとは状況が大きく変わりました。事例として
①原因が遺伝子の並び順にあること。
②患者数が増え、また、認知度が増したこと。
③各種法整備が伸展し、暮らしやすくなったこと。
④IoTが誰でも使用できる環境になったこと。等があります。
開設のきっかけは主人公にとって2代目の小児内科の先生からの提案でした。
最初に英語で書かれたホームページのコピーを渡されました。
・日本の医師が発見した病気でありながらほとんど知られていない。
・稀有な病気な為、国内では知識とネットワークが深化していない。
・海外ではネットワーク化が始まっている。
・医師ではネットワークの進展ができない。
・原因が発見されてからでは遅い。保護者のパワーが必要。
等の説明を受けたのち、「お父さんは多少は英語がわかるようだから、米国の団体と連絡を取りやってください」と言われました。
開設するのに1年くらい時間を要しました。
それまでにホームページを開設したこともない。「タグ」から勉強しました。
歌舞伎症候群の資料はほとんど英文であるため、英語の知識が必要でした。
そのためコロンビア大学の通信教育で「非英語圏に住む人の英語での学術論文の書き方」を受講し、まず読解方法から学びました。
そして「ステッドマン医学大辞典」を知人からプレゼントしていただきました(枕頭の書となりました)。不明な点は件の医師に聞きました。
併せてネットワーク化の方法も考えなければなりませんでした。当然米国の手法を参照しました。
現在はFacebookの非公開グループ で情報交換をしていただいているので本当に助かっています。また、教えていただくこともたくさんあります。
なお、主人公が他界後この主治医の先生にご挨拶した折、「情報発信はぜひ続けてください」と仰られました。
約束は守らねばならないと思っています。

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愛知県コロニー中央病院受診科目について

愛知県コロニー中央病院 (以下「病院」)は1970年に愛知県が開設した小児、障害児専門病院です。
昭和54年には天皇陛下の行幸を仰ぎました。

この病院を受診するに至った経緯は、地元の7か月検診時に「首の座り」が遅いことが判明し小児科を受診しました。
小児科でも原因が不明なため、上記の病院への紹介状を作成していただきました。
最初の病院での診察は小児内科で、いわゆる「問診」でした。
これ以降の診察治療は小児内科の指示で動きました。
2回目の診察ではひょっとしたら「歌舞伎症候群」ではないか。
そして医学書の歌舞伎症候群のページをコピーしていただきました。
A4が2枚でした。当時はこれがすべてでした。
今振り返ってみても、当時の医師の眼力(実力)は驚嘆すべきものだと思います。
主人公は生まれてすぐ「切れ長の目」が特徴でした。
周りからは「歌舞伎役者みたいだね」と言われ、悪い気はしませんでした。
しかし、「歌舞伎症候群」と言われ、気持ちは180度変わりました。ただ「ふざけている」という感覚はありませんでした。

受診した科目は(順不同)
小児内科 遺伝科でここがコントロールセンター
小児神経科 「部分てんかん」と診断
整形外科 脊柱側彎症の治療
歯科 参照 歯科検診・受診の履歴
成人内科 肥満解消と排尿にかかりました
臨床検査科 脳波、ABRや血液検査
放射線科 レントゲン、MRI
眼科 参照 検査眼科受診の履歴
耳鼻咽喉科 花粉症を見つけていただきました(ブログ)
リハビリテーション室(理学療法) 主な目的は歩行訓練

整形外科の最初の先生から表彰状を頂きました。(2014.12.26)

喫茶店でのモーニングサービスもノミニュケーションのため重要でした。
時間があるときはコロニー外周道路でサーキットの雰囲気を楽しみました。
1周の距離はMONACO GP と同じぐらいでないでしょうか。

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眼科受診の履歴

主人公の視力がどれほどあったのか視力検査にもトライしましたが、客観的にはわかりませんでした。
その理由として考えられるのが
1.本当に目が見えなかった。
2.視力検査時の非日常的な指示事項が理解できなかった。
メガネをあつらえはしたが本人はメガネをかけるのを嫌い、壊してしまったこともある。
医師は「多分見えないだろう」と複数回おっしゃいました。

(テーマ眼科)
2009年08月 13歳 眼科は受診2年に1回 3か月後に再検査
2009年11月 13歳 3か月後の再検査 メガネをこしらえることに
2009年11月 13歳 メガネ屋さんにて
2012年08月 16歳 眼科受診 ビデオのみ 後半は「大エルミタージュ展見学」
2014年07月 18歳 眼科を受診しましたが、まともに検査ができませんでした。
舗装道路を歩くときは指示をすれば、いやいやながからあるきました。
目が良く見えないのか、田や畑ではそういう訳にはいきませんでした。
足元が柔らかいのを嫌い、立ち止まって一歩も動こうとしませんでした。
2010年6月 13歳ビデオ 畑の中では自ら歩きません 父のシャツを着る

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歯科検診・受診の履歴

歯の役割は大まかに(順不同)
1.食べ物を消化する手助けをする。
2.言葉を発する。
3.力を発揮する。
4.外見(印象)をよくする。など

まず、知的障害を持つ親御さんから「歯科治療はどうしている?」という質問を受けました。
質問される理由の1つに、普通の歯医者さんでは治療してもらえない。他の患者さんに迷惑がかかるから、ほかの歯科医院へ行ってください。などです。
また、「どうしたら子ども病院の歯科を受診できますか?」という質問も頂きました。
統計上のはなしですが、知的障害のお子さんは増加傾向にあります。
既存の専門歯科医師数は増加傾向に伴っていません。
必然的に専門歯科医師の診察を受ける人数は限られてきます。
歯科医師とも話をしたことがありますが、歯切れの良い返事は帰ってきませんでした。
一般論ですが、知的障害を持つ子は受診時に暴れたりして危険を伴う可能性が高いため、保護者が思うように受診させません。
歯科医院も受け入れるためにはそれなりのハード・ソフト両面での準備が必要であり、当然コストもかかってきます。
現状、歯科医院は非常に多いです。経営面からも投資は厳しいと思わらざるを得ません。

我が家の歯科検診の始まりの事例は、「虫歯」があったり、「歯のかみ合わせが悪い」という具体的な不都合ではなく、主治医が本人の将来を考えて「定期的なチェックが必要」と判断の上から、2005年11月11日 小3 年齢は9歳3ヶ月から始めました。

検診は子ども病院の歯科で行われました。
学校の集団検診で2度ほど「虫歯あり」と言われましたがその都度歯科を受診しました。
結果は「虫歯なし」と判断されました。
学校での検診は多くの生徒さんがいらっしゃることと歯科医師の指示が判断できない主人公に問題があったのではないでしょうか。
歯磨きは母親の役目でした。
傍から見ていても「丁寧に歯磨きしている」と感じました。
歯科で「虫歯がある」と判断されたのは1回のみでした。
18歳の歯科検診では歯科医師よりお褒めの言葉も頂きました。
YouTubeでも「歯科の検診状況」は多くの人に閲覧していただいております。
(テーマ歯科受診)
2008年 12歳(小6) まだ歯科受診に慣れず声を出します
2009年 12歳(中1) 医師を無視するが医師との会話が面白い
2009年 13歳(中1) レントゲン撮影時からビデオ撮影
2010年 14歳(中2) 歯科衛生士を無視。面白動画
2010年 14歳(中3) 父は先生に「かくれ口蓋裂」について質問
2011年 15歳(高1) 左下に虫歯発見。即治療
2015年 18歳(高3) よく磨けているとお褒めの言葉を頂いた
上の一覧からもわかるように、小学校高学年から中学校を卒業するまでの間が歯科検診で特に重要な期間と思われます。

最期にレントゲン写真を1枚(2009年9月撮影 13歳)
上段右側の犬歯(糸切り歯)が欠歯を示すものです。
歌舞伎症候群では欠歯の子は珍しくありません。

x-ray(teeth).JPG
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2回目の祥月命日  そして、皆様にお伝えしたいこと!!

今日6月2日は2回目の祥月命日です。

主人公の誕生を記念して植えたバラも、主人公が天国に召されたのと時期を合わせて枯れました
大好きだった赤いバラの苗を昨秋、買い求め植えました。
今年、見事に開花しました。

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この写真も主人公の誕生に合わせた植えたヤマボウシです。
これは枯れることもなく、今年も咲いてくれました。

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さて、2005年から始めたこのブログですが、他界後も月に10回以上の更新を自分に義務付け投稿してまいりました。
おかげをもちまして、ブログは100万回以上、YouTubeは250万回以上のページビューを頂きました。
本当に感謝しております。
まだまだ「姉妹とのこと」や「糖代謝異常」などお伝えすべき重要なテーマがたくさんありますが、これらは深く掘り下げる必要があります。
従って記事を作成するに時間を要します。
今後は「月に10回以上の更新」のノルマを外し、その分中身を濃くしようと思っています。
よろしくお願いします。
(テーマ主人公の他界)
2015年6月06日 主人公は6月2日、勝手にたった1人で天国に旅立ちました
2016年6月02日 祥月命日 言葉の意味なども記載
2017年5月27日 三回忌の追善供養

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福祉活動への参加

市内には多くの福祉活動があり、なるべく該当するものには参加するように心がけていました。
5月も今日で最後ですが、5月末には「ごみゼロ運動」に参加したり、6月には「あじさいコンサート」に参加したりしました。
(テーマ福祉活動への参加)
2012年07月01日 高1 あじさいコンサート 心身障害児(者)父母の会が主催
2009年05月17日 中1 ふれあいフェスティバル(知的障害者の入所施設)

主人公は福祉サービスを受けるだけではなく、たまには社会活動に参加しました。
それでもこの活動に参加される人々はどうしても福祉に篤い方が多く、本末転倒になるケースもありました。
(テーマ社会活動へのお手伝い)
2010年03月13日 中1 高齢者配食サービス 民生委員さんの足を引っ張りました
2010年12月11日 中1 資源回収 写真のみ
2012年05月26日 高1 「ゴミゼロ運動」に参加 残念ながらビデオは?

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