重度の知的障害児の視力検査からメガネの作成まで


歌舞伎症候群の海外の調査では30%の確率で弱視が26%の確率で近視が報告されています。
また、IQ20では言葉によるコミュニケーションは不成立のため、一般の方式での視力検査は適いませんでした。
医師と「知的障害の原因はどこにあるか」を議論した時、
「目がよく見えないかもしれない」という可能性は排除できませんでした。
今後の生活や治療のことを考えると、弱視又は近視なのかを確認する必要がありました。
一般的な視力検査では仮名文字や方向を示すのですが、両方とも表現できません。
コロニー中央病院の医師に特殊な器具で視力を検査していただきました。
以上、10年前の中1の時のことでした。

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欺瞞に満ちた国の障害者雇用対策(またも国民を裏切る)

今日、平成31年3月9日中日新聞の一面に次の記事がありました。
『障害者雇用、未達成省庁に「罰金」 政府、予算減』
思わず何だこれ? 自分の目を疑いました。
障害所雇用未達成の省庁は、厚労省と財務省が結託し、「庁費」を減らすことで着地した。
「これならば政策面などでの問題が少ないと判断した」とのこと。
簡単に言えば、「行政サービスは削れないので電気代や消耗品をカットします」ということ。
企業は罰金と言う形で納付金が課せられます(当然株主等への説明は必要)が、国は本来税金で賄われている事務的経費のカットでお茶を濁します。
これでは到底身を切る改革とは言えず、「本気で障害者雇用施策を前進させます」とは響かない。
因みに1人当たり年額60万円です。

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毎年2月28日は”World Rare Disease Day”

FacebookのAll Things Kabukiの2月のテーマは
“Rare Disease Awareness Month” 「まれな病気を意識する」でした。
紹介された記事を次の通り列記します。
なお翻訳はグーグルの機能を使用しました。
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1.”The first World Rare Disease Day was organized and held on 28 February 2008 by European organization, EURORDIS and its Council of National Alliances. ”
「第1回世界希少疾病デーは、2008年2月28日にヨーロッパの組織EURORDISとその国内同盟評議会によって開催されました。」
2.”Kabuki syndrome is considered a rare disease globally.”
「歌舞伎症候群は世界的にまれな病気と考えられています。」
3.”The United States began participating in World Rare Disease Day in February 2009. ”
「米国は2009年2月に世界希少疾病デーに参加し始めました。」
4.”Kabuki syndrome was first described in Japan in 1967 and became a formal diagnosis in 1981. ”
「歌舞伎症候群は1967年に日本で最初に報告され、1981年に正式な診断となりました。」
5.”In the United States, a disease is defined as rare when it affects less than 200,000 people at any given time.”
「米国では、病気はある時点で20万人以下の人々が罹患している場合にまれであると定義されています。」
6.”Mutations in two genes are currently identified as the cause for Kabuki syndrome; KMT2D and KDM6A.”
「現在、2つの遺伝子の突然変異が歌舞伎症候群の原因として特定されています。 KMT2DとKDM6A」
7.”There are over 7,000 distinct types of rare diseases.”
「7,000以上の異なる種類のまれな病気があります。」
8.”Kabuki syndrome is a rare genetic disorder occurring in approximately 1 in 32,000 births worldwide.”
「歌舞伎症候群は、世界中で32,000人に1人の割合で発生する稀な遺伝性疾患です。」
9.”95% of rare diseases do not have a single FDA approved drug treatment or cure, including Kabuki syndrome. ”
「Kabuki症候群を含む95%のまれな疾患は、FDAが承認した単一の薬物治療または治療法を受けていない。」
10.”The first gene recognized to be responsible for Kabuki syndrome was discovered in 2010 at the University of Washington. || KMT2D – Formerly referred to as MLL2.”
「歌舞伎症候群の原因であると認められた最初の遺伝子は、2010年にワシントン大学で発見されました。 || KMT2D – 以前はMLL2と呼ばれていました」
11.”The Orphan Drug Act in the USA (1983) was succeeded by similar legislation in Japan (1985), Australia (1997) and the European community (2000).”
「米国(1983年)の孤児麻薬法は、日本(1985年)、オーストラリア(1997年)、および欧州共同体(2000年)においても同様の法律によって継承されました。」
12.”Kabuki syndrome is found globally and is not limited to a specific race or ethnicity.”
「歌舞伎症候群は世界的に見られ、特定の人種や民族に限定されない。」
13.”Approximately 50% of people affected by rare disease are children. ”
「まれな病気にかかっている人々のおよそ50%は子供たちです。」
14.”Most children with Kabuki syndrome are born at a normal height and weight. Growth delays often occur postnatal.”
「歌舞伎症候群のほとんどの子供は、通常の身長と体重で生まれています。 成長の遅れはしばしば出生後に起こります。」
15.”A rare disease may also be referred to as an orphan disease.”
「まれな病気は孤児の病気と呼ばれることもあります。」
16.”Children with Kabuki syndrome often experience delayed bone growth. Bone age can be confirmed through x-ray.”
「歌舞伎症候群の子供はしばしば骨の成長が遅れる。 骨年齢はX線で確認できます。」
17.”The term orphan disease implies two separate but related concepts: 1. Describes diseases that are neglected by doctors. 2. More specifically, the term is used to designate a disease that affects only a small number of individuals (so-called human orphans). ”
「孤児疾患という用語は、2つの別々だが関連した概念を意味しています。 より具体的には、この用語は、少数の個人(いわゆる人間の孤児)だけに影響を与える病気を指すのに使用されます。」
18.”Strabismus is an eye condition seen in Kabuki syndrome.”
「斜視は、歌舞伎症候群に見られる目の状態です。」
19.”Rare diseases affect 30 million Americans (1:10) and 350 million people worldwide.”
「まれな病気は、世界中で3000万人のアメリカ人(1:10)と3億5000万人の人々を冒しています。」
20.”Hundreds of variants have been identified with the KMT2D gene, while only a handful have been identified with the KDM6A gene.”
「KMT2D遺伝子では数百の変異体が同定されていますが、KDM6A遺伝子ではほんの一握りの変異体しか同定されていません。」
21.”Only 5% of rare diseases have FDA approved treatment. Access to treatment is an ongoing struggle due to high costs and variability. ”
「FDAが承認した治療を受けているのはわずか5%のまれな疾患です。 治療へのアクセスは、高いコストと多様性のために継続的な闘争です。」
22.”Low muscle tone is common in Kabuki syndrome. Low muscle tone is also referred to as hypotonia or floppy baby syndrome and is usually detected at birth.”
「低筋肉の緊張は、歌舞伎症候群で一般的です。 低筋緊張は低緊張症やフロッピー赤ちゃん症候群とも呼ばれ、通常出生時に検出されます。」
23.”Approximately 50% of rare diseases do not have a disease specific foundation supporting or researching their rare disease. ”
「まれな病気の約50%は彼らのまれな病気を支えたり研究したりする病気特有の基礎を持っていません。」
24.”An estimated 50% of children with Kabuki syndrome will have a cardiovascular malformation (heart defect).”
「歌舞伎症候群の小児の推定50%が心血管奇形(心不全)を有することになります。」
25.”There is no cure for most rare diseases, but appropriate treatment and medical care can improve the quality of life of those affected.”
「ほとんどのまれな病気の治療法はありませんが、適切な治療と医療は、罹患者の生活の質を改善することができます。」
26.”Gastroesophageal Reflux is common in the early years of Kabuki syndrome, but often improves with age.”
「胃食道逆流は、歌舞伎症候群の初期の頃には一般的ですが、年齢とともに改善することがよくあります。」
27.”Families and private foundations provide about 3% of ALL medical research funding in the United States.”
「家族や私立財団は、米国における全医学研究資金の約3%を提供しています。」
28.”Individuals with Kabuki syndrome often have the need to seek sensory input. This is also referred to as stimming.”
「歌舞伎症候群の人は、しばしば感覚入力を求める必要があります。 これは刺激とも呼ばれます。」
29.”Since the Orphan Drug Act of 1983 was signed into federal law, the U.S. Food & Drug Administration has approved more than 340 treatments for rare disease.”
「1983年の孤児麻薬法が連邦法に調印されて以来、米国食品医薬品局は希少疾患に対する340以上の治療法を承認しています。」
30.”Short digits are common in Kabuki syndrome. Fingers and toes are often referred to as digits. The fifth digit (pinky) is often shorter than usual.”
「短い小指は歌舞伎症候群では一般的です。 指やつま先はしばしばdigitsと呼ばれます。 5桁目(小指)は、通常より短くなります。」
31.”If all of the people with a rare disease lived in one country, it would be the world’s third largest populous country.”
「稀な病気を持つ人々が一国に住んでいたら、それは世界第三位の人口の多い国になるでしょう。」
32.”Children with Kabuki syndrome often learn to walk much later than typical children. ”
「歌舞伎症候群の子供は、典型的な子供よりもはるかに遅く歩くことをしばしば学びます。」
33.”The exact cause for many rare diseases remains unknown. A significant portion can be traced to mutations (changes) in a single gene. ”
「多くのまれな病気の正確な原因は、未知のままです。 かなりの部分は、単一の遺伝子の突然変異(変化)に起因します。」
34.”In 1967, Dr. Norio Niikawa was a first year pediatrician in Japan when he saw a young female patient with unusual facial characteristics. Uncertain of a diagnosis, her clinical data would sit in a file for 10 years – until Dr. Niikawa would see four more patients with similar features. ”
「1967年、新川博士は日本で1年目の小児科医でした。 診断が不確かな場合、彼女の臨床データは10年間ファイルに保存されていました – 新川博士が似たような特徴を持つさらに4人の患者に会うまで。」
35.”According to EURORDIS, World Rare Disease Day was created because treatment for many rare diseases is insufficient, as are the social networks to support individuals with rare diseases and their families.”
「EURORDISによると、世界希少疾病デーは、希少疾病を持つ個人とその家族を支援するためのソーシャルネットワークがそうであるように、多くの希少疾病の治療が不十分であるために作成されました。」
36.”Children with Kabuki syndrome can have an excellent memory, despite experiencing intellectual delays.”
「歌舞伎症候群の子供は知的遅延を経験しているにもかかわらず、優れた記憶を持つことができます。」
37.”30% of children with a rare disease will not live to see their fifth birthday.”
「まれな病気を持つ子供の30%は彼らの5番目の誕生日を見るために生きられないでしょう。」
38.”Kabuki syndrome was first publicly referred to as Kabuki make-up syndrome because the elongated eyes resembled those seen in Japanese Kabuki theater actors.”
「長い目が日本の歌舞伎演劇俳優に見られるものに似ているので、歌舞伎症候群は最初に歌舞伎メーキャップ症候群と呼ばれました。」
39.”Genetic testing can help diagnose many rare diseases, but not all. A genetic cause is identified in approximately 25-30% of cases.”
「遺伝子検査は多くのまれな病気の診断に役立ちますが、全部ではありません。 遺伝的原因は、症例の約25?30%で確認されています。」
40.”The Orphan Drug Act of 1983 provides incentives for drug companies to develop treatment for rare diseases.”
「1983年の孤児医薬品法は、製薬会社がまれな病気の治療法を開発するためのインセンティブを提供しています。」
41.”It can take several years to diagnose a rare disease.”
「まれな病気を診断するのに数年かかることがあります。」
42.”A disease can be rare in one region and common in another.”
「病気はある地域では稀で、別の地域では一般的です。」
43.”Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP) can occur in Kabuki syndrome. ITP is a disorder caused by the immune system destroying platelets. ITP can be diagnosed through bloodwork.”
「特発性血小板減少性紫斑病(ITP)は、歌舞伎症候群で発生する可能性があります。 ITPは、血小板を破壊する免疫系によって引き起こされる疾患です。 ITPは血液検査によって診断することができます。」
44.”An Individualized Education Plan (IEP) is an important tool used for children with Kabuki syndrome. An IEP can be useful in all stages of education, including transitioning into adulthood.”
「個別教育計画(IEP)は、歌舞伎症候群の子供たちに使用される重要なツールです。 IEPは成人期への移行を含む、教育のあらゆる段階で役立ちます。」
45.”Finding a support group is important! A rare disease can be isolating for the patient and their caregiver, especially when it’s your child that has the disease.”
「サポートグループを見つけることは重要です。 特に、あなたの子供がその病気にかかっているときは、まれな病気が患者とその介護者を隔離することがあります。」
46.”Rare disease affects more people than AIDS and Cancer combined.”
「まれな病気はエイズと癌を合わせたより多くの人々に影響を及ぼします。」
47.”Individuals with Kabuki syndrome have a tendency to take language literally.”
「歌舞伎症候群の人は文字通り言葉を使う傾向があります。」
48.”The symbol for Rare Disease Awareness is a zebra striped ribbon.”
「希少疾病啓発のシンボルは、シマウマの縞模様のリボンです。」
49.”Amblyopia (lazy eye) is a visual impairment that can occur in Kabuki syndrome.”
「弱視は、歌舞伎症候群で発生する可能性がある視覚障害です。」
50.”Hearing loss is common in Kabuki syndrome. There are two types of hearing loss: conductive and sensorineural.”
「難聴は、歌舞伎症候群によく見られます。 聴覚障害には、伝導型と感音型の2種類があります。」
51.”World Rare Disease Day is held on the last day of February each year.”
「世界希少疾病デーは、毎年2月の最終日に開催されます。」
52.”Ptosis is a condition seen in Kabuki syndrome. Ptosis is the dropping of the upper eye lid and may appear more prominent when muscles tire.”
「眼瞼下垂症は、歌舞伎症候群に見られる状態です。 眼瞼下垂は上眼瞼の落下であり、筋肉が疲れたときにより顕著に見えることがあります。」
“”

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今回の記事は歌舞伎症候群と全く関係ありません。

この1か月間悲しいことばかりありました。
周囲から気分転換を勧められたので、仲間たちとスキーに行ってきました。
Ojiiisans’ Club Ski in Happo 2019
私にとってはこれが初すべり。

今シーズンはここまで来るのに色々ありました。

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主人公のひな人形(一部)を出しました

年が明けて以降、深い悲しみの連続でした。
過去のブログを見るたびに存在の大きさの一つ一つに感謝しています。
ひな人形.jpg
悲しみの連鎖を断ち切るためにもひな人形を飾りました。

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介助犬は天国の主人公のもとへ旅立ちました

今頃は一緒に「る・る・るゲーム」(写真)などをしていることでしょう。
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主人公の妹が5歳の誕生日に、生後2か月の時に、重度の知的障害児の介助を目的にみんなの思いを小さな体にいっぱい乗せてやって来ました。
さぞや重かったことでしょう。
爾来約16年間、我が家のみならず近隣のためにも尽くしてくれました。
妹の晴れ着を見てから、安心したのか体調を崩し動物病院に入院したものの薬石の功なく昨日亡くなりました。
バセちゃんは主人公のてんかん発作を事前に掌握し、教えてくれました。
また、主人公にストレスがたまり、爆発した時も受け止めてくれました。
まさに愛玩動物の域を超え、使役犬の働きをしてくれました。
本当にありがとうございました。安らかに。
(テーマバセちゃん)
介助犬
バセンジー

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「豆しばビッグぬいぐるみ」に乗るのが大好きなバセンジー

2010年6月27日のブログ で抽選に当たったことを書きました。
以来このぬいぐるみが大好きです。
主人公とも奪い合いをしました。

今では石油ファンヒーターの前でうっとりするのが大好きなもうすぐ16歳のバセちゃんです。

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脳波&聴力検査(ABR検査)の失敗の記録

「成功した時より失敗した時の方が得るものが大きい」
2009年6月10日、2009年11月11日、2010年7月23日の記録です。その後もチャレンジしましたが成功に至りませんでした。

ビデオの最後の部分で、検査とは直接関係がないですが、「うす目を開けて眠る」、「爆睡中でも手の指は動く」のシーンが写っています。
この事は他の親御さんからもFaceBookで報告されています。

検査の目的:
 てんかん等の脳を起因とする病気の有無について調べる。
 音の聞こえ具合を確認するために、脳波の検査後に引き続き聴力の検査をする(ABR検査)。
検査の方法:
 知的障害の場合は眠らせて、23個のセンサーを頭部に付ける。
脳波検査成功事例  2008年7月15日 完全に検査が成功したわけではないが、部分てんかんの疑いが見つかった。
治療 投薬治療は上手くいった。てんかんは服薬管理ができた。ただ、定期的に検査する必要はあり、おおむね1年に1回実施した。
検査のきっかけ:
 動物病院で飼い犬のエコー検査を見ている時に「ポケモンショック」状態となった。医師に報告したところ小児神経科の受診をし、その流れで検査した。

なぜ失敗となったか。眠り薬を飲んでも1時間以内に睡眠状態に陥らなかった。1時間以内に検査を開始しないと効果がないらしい。
数日前から睡眠については規則正しい生活に心がけ、意識して準備をしてきた。
しかし、検査の段階になると眠らなかった。
検査技師も父親が検査同行した場合は何も言わなかったが、母親だけの場合はこちらの人権を無視するような発言があったそうである。
検査技師は人を見るらしいが、それ以前に知的障害者の特性を理解してほしかった。

脳波の検査は苦い思い出がいっぱいです。保護者の体力も相当使いました。
出来ないことをやろうとするから失敗する。大事なことは失敗を忘れないこと。

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知的障害児にとって書初めって何だったのだろう?

12歳~18歳までの書初め(1月2日)の記録

今、「知的障害児にとって書初めって何だったのだろう?」と考えるとき、
単なる1月2日の歳時記実施による親の満足か。
冬休みの宿題をこなしているだけなのか。
書初めの目的を調べてみると色々出てきました。
その中で主人公に最も適しているのが「1年の初めにその年の抱負を書くこと」でした。
2009年 12歳 「きぼう」と「ひかり」 4月からは中学入学。
2010年 13歳 「けんこう」と「うんどう」 中学生として生活するために不可欠。
2011年 14歳 「山のぼり」  近隣の里山めぐりを充実させるために。
2012年 15歳 「ありがとう」 9年間の義務教育を終えるにあたり感謝の気持ち。
2013年 16歳 「みどし」   この年は「巳年」。
2014年 17歳 「しゅう中」  先生から気分散漫と言われないように。
2015年 18歳 「かんしゃ」と「かいきん」 感謝と高等部3年間の皆勤賞を目指して。

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12歳~18歳までの初詣(元旦)

皆様あけましておめでとうございます。
今年も歌舞伎症候群の福祉の向上のために、色々な情報を提供したいと思います。

この間の本人の成長具合を見てください。
同じ上着(正月用)を毎年着ているようですが、体形に変化のない証でもあります。

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